Triagem Neonatal na Síndrome de Down

A triagem neonatal é uma ação de saúde preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada doença.

Os exames iniciais de triagem neonatal recomendados para um bebê com síndrome de Down são os mesmos que todos os bebês fazem, acrescidos de outros indicados para complementação diagnóstica.

Pelas especificidades encontradas na trissomia do 21 são acrescentados exames de importância para diagnóstico precoce de morbidades que possam coexistir com a Síndrome de Down:

Cariótipo – teste genético que identifica a Síndrome de Down no sangue periférico e orienta o aconselhamento genético.
Ecocardiograma – A cardiopatia congênita ocorre em cerca de 50% dos indivíduos com Síndrome de Down e se constitui em grande causa de morbimortalidade em crianças com trissomia do 21. Devido à alta prevalência de cardiopatias congênitas no quadro, além do teste de saturação de oxigênio (teste do coraçãozinho) recomenda-se que o ecocardiograma deva ser realizado idealmente ainda na maternidade como importante determinante de estratégia terapêutica a ser adotada. Com este exame é possível determinar se o bebe tem cardiopatia, se esta necessita de abordagem cirúrgica ou não e quais particularidades vão estar implicadas no acompanhamento deste bebê.
Potencial evocado auditivo (Bera), complementa o exame de emissão otoacústica (teste da orelhinha) na avaliação auditiva inicial de um bebê com síndrome de Down. As características anatomo-morfológicas faciais de hipoplasia de terço médio da face, orelhas displásicas conduto auditivo fino e curto favorecem acúmulo de líquido em ouvido médio e perda auditiva precoce em indivíduos com Síndrome de Down.
USG abdominal – de extrema importância para diagnóstico de possíveis alterações de tubo digestivo e presença de litíase biliar.
Hemograma completo – diagnóstico de alterações hematológicas que possam estar presentes com síndrome mieloproliferativa do recém nascido
Dosagem de hormônios tireoidianos que servirão de referência para exames futuros de disfunções tireoidianas.
Reflexo vermelho ocular ou teste do olhinho
Teste do pezinho estendido (onde está incluído a dosagem do TSH e possibilidade diagnóstica de doenças assintomáticas no recém nascido incluindo hipotireoidismo congênito)
USG de quadril – exame que possibilita o diagnóstico de subluxação ou luxação congênita do quadril.
O teste da linguinha (avaliação do frênulo- lingual) é um procedimento não invasivo, indolor e rápido realizado por meio de manobra para visualizar e avaliar sua funcionalidade durante a amamentação ou o choro.

Exames de Sangue periférico:

1) cariótipo banda G em sangue periférico – teste genético para diagnóstico laboratorial da síndrome de Down

2) Hemograma completo -referência para doenças hematológicas.

3) Dosagem de hormônios tireoidianos (TSH ; T4L e Anti -TPO) – referência para hipotireoidismo.

4) Teste do pezinho, que engloba o diagnóstico precoce das seguintes patologias: Hemoglobinopatias ; doença falciforme; galactosemia; Toxoplasmose; hiperplasia Adrenal Congênita ; deficiência de Biotinidase; Fibrose Cística; Fenilcetonúria.

O acompanhamento clínico adequado, o rastreio e o diagnóstico precoce das principais questões de saúde que possam estar associadas à síndrome de Down, permitem a identificação e o manejo adequado das complicações comuns em tempo excelente com o intuito de tratá-las ou minimizá-las.

Quais são os exames que constam no teste do pezinho estendido ?

Aqui estão os exames frequentemente incluídos na Triagem Neonatal:

Hipotireoidismo congênito: O exame verifica os níveis de hormônios da tireoide no sangue do recém-nascido. O hipotireoidismo congênito é uma condição em que a glândula tireoide não produz hormônios em quantidade suficiente, podendo levar a problemas de crescimento e desenvolvimento se não for tratado precocemente.
Fenilcetonúria (PKU): Esse teste identifica a presença de uma enzima ausente ou deficiente, chamada fenilalanina hidroxilase. A fenilcetonúria é uma doença metabólica em que o organismo não consegue quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina, podendo levar a danos cerebrais se não for tratada precocemente.
Hiperplasia adrenal congênita: Esse teste detecta a deficiência de enzimas envolvidas na produção de hormônios corticosteroides nas glândulas adrenais. A hiperplasia adrenal congênita pode afetar a produção desses hormônios, causando problemas de desenvolvimento sexual e metabolismo de sal.
Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias: Esses exames detectam a presença de alterações genéticas que afetam a estrutura da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. A anemia falciforme e outras hemoglobinopatias são doenças hereditárias do sangue que podem causar anemia crônica, dores e complicações em vários órgãos.
Fibrose cística: O teste de fibrose cística verifica a presença de alterações genéticas responsáveis por essa doença hereditária. A fibrose cística afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando problemas respiratórios e digestivos.
Deficiência de biotinidase: Esse teste identifica a deficiência da enzima biotinidase, necessária para a quebra de biotina no organismo. A deficiência de biotinidase pode levar a problemas metabólicos, como erupções cutâneas, convulsões e atraso no desenvolvimento.
Galactosemia: O exame de galactosemia verifica a capacidade do bebê de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e outros alimentos. A galactosemia é uma doença metabólica hereditária em que o organismo não pode processar corretamente a galactose, podendo levar a danos ao fígado, rins e sistema nervoso se não for tratada.
Distúrbios de aminoácidos: Esses testes buscam detectar distúrbios metabólicos que afetam o metabolismo dos aminoácidos, os blocos de construção das proteínas. Distúrbios como a fenilcetonúria e a acidemia propiônica são exemplos de distúrbios de aminoácidos que podem ser identificados por meio da Triagem Neonatal.

Quais são os exames no neonato para identificar a síndrome de Down?

Para identificar a síndrome de Down em um neonato (recém-nascido), normalmente é realizado o exame físico cuidadoso por profissional habilitado que pode ser o próprio pediatra, ou obstetra ou um médico geneticista. O diagnóstico é essencialmente clínico, pela presença de sinais clínico-morfológicos característicos e, em seguida, confirmado por teste genético. Aqui estão os principais exames usados para identificar a síndrome de Down em recém-nascidos:

Exame físico: Um pediatra ou profissional de saúde examinará o bebê em busca de características físicas associadas à síndrome de Down. Essas características podem incluir olhos amendoados, prega palmar única, ponte nasal achatada, orelhas pequenas, hipotonia muscular (tônus muscular baixo) e outras características físicas distintas.

Teste genético: O diagnóstico definitivo da síndrome de Down é confirmado por meio do cariótipo, teste genético, exame realizado no sangue periférico do bebê que corresponde a representação gráfica do estudo citogenético que se propõe a avaliação das alterações estruturais e numéricas dos cromossomos.

O resultado do cariótipo será expresso da seguinte forma:

47 XX + 21 [20] – para meninas com trissomia livre do cromossomo 21

47 XY + 21 [20] – para meninos com trissomia livre do cromossomo 21

Esses testes genéticos são geralmente realizados após o nascimento do bebê. No entanto, em alguns casos, a síndrome de Down pode ser identificada durante a gravidez por meio de exames pré-natais, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que permitem a realização do cariótipo no líquido amniótico e nas células do vilo corial respectivamente.

É importante lembrar que nem todos os profissionais são habilitados para o diagnóstico clínico da síndrome de Down, podendo o quadro coexistir com outras condições sindrômicas ou mesmo ocorrer no bebê prematuro o que pode dificultar o diagnóstico clínico. Se houver suspeita de síndrome de Down em um neonato, os pais devem procurar orientação médica adequada para realizar os exames necessários para confirmação diagnóstica.

Como lidar com o diagnóstico da síndrome de Down no recém-nascido?

Receber o diagnóstico da síndrome de Down em um recém-nascido pode ser uma notícia impactante para os pais e suas famílias. É normal ter uma variedade de emoções, incluindo preocupação e incertezas sobre o futuro da criança. Aqui estão algumas orientações sobre como lidar com o diagnóstico da síndrome de Down no recém-nascido:

É importante permitir-se um tempo para processar suas emoções e sentimentos. É normal sentir uma gama de emoções contraditórias, e cada pessoa terá seu próprio processo de compreensão do significado da síndrome de Down em sua vida. Dê-se permissão para sentir e expressar suas emoções de maneira saudável.
Busque informações confiáveis: A síndrome de Down é uma das condições genéticas de melhor prognóstico e totalmente compatível com uma vida plena desde que não existam condições graves de saúde associadas. Eduque-se sobre a síndrome de Down, procurando fontes confiáveis de informação. Consulte profissionais de saúde especializados, livros, organizações e grupos de apoio que possam fornecer informações precisas sobre o desenvolvimento, cuidados médicos, terapias e outras questões relacionadas à síndrome de Down.
Conecte-se com outros pais: Encontre apoio em grupos de pais de crianças com síndrome de Down. Eles podem oferecer uma rede de suporte, compartilhando experiências semelhantes e fornecendo orientação e encorajamento. Trocar histórias, obter conselhos práticos e conhecer as conquistas e alegrias que outros pais experimentaram pode ajudar a lidar com os desafios emocionais iniciais.
Construa uma rede de apoio: Procure um profissional com experiência e capacitação em síndrome de Down e condições genéticas raras, para apoiar você e seu bebê. Este profissional pode fornecer informações valiosas, orientações e recursos para ajudar a navegar pelos cuidados médicos, terapias e intervenções necessárias para o desenvolvimento do seu filho.
Celebre as conquistas do seu bebê: Concentre-se nas realizações e nas qualidades únicas do seu bebê. Celebre cada marco e cada conquista. Lembre-se de que a síndrome de Down não define a identidade ou o potencial do seu filho. Seu bebê é uma pessoa amada, com habilidades e talentos únicos. É capaz de aprender o que é certo e errado e como conviver em sociedade.
Você como pai/mãe ou cuidador responsável tem sua experiência de vida para compartilhar com seu filho(a). Esta troca é muito rica e enriquecedora para ambas as partes. Assim como ocorre o nascimento do bebe com deficiência nasce também os cuidadores (pai e mãe) e os desafios inerentes à maternidade e paternidade de uma criança com ou sem deficiência. “Se Joga”.
Cuide de si mesmo: Lembre-se de cuidar de si mesmo durante esse período. Tire tempo para descansar buscar atividades que lhe tragam alegria, participe de atividades que o ajudem a relaxar.
Busque ajuda profissional se necessário: Se sentir dificuldades significativas em lidar com as emoções associadas ao nascimento e ao diagnóstico.

A Dra Anna Paula Baumblatt é pediatra, mãe do Fernando com Síndrome de Down e possui ampla experiência na assistência à pessoa com trissomia do 21, unindo sua vivência como mãe e profissional de saúde dedicada à saúde e bem estar no quadro e também em outras condições complexas de saúde. Ela também atua junto a uma equipe multiprofissional, para o suporte integral ao paciente e sua família. Entre em contato e agende a sua consulta!

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