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Pré-Natal e Síndrome de Down

O Pré-Natal envolve uma série de exames, entre eles o rastreamento de síndrome de Down e outras condições raras. Saiba mais!

Figura desenhada de uma rabiola de pipa

Características físicas associadas à Síndrome de Down durante o pré-natal

Durante o pré-natal, algumas características físicas associadas à síndrome de Down podem ser identificadas em exames de ultrassom. No entanto, é importante observar que a presença dessas características não confirma o diagnóstico de síndrome de Down, mas pode indicar a necessidade de investigação adicional. Aqui estão algumas características físicas que podem ser observadas durante o pré-natal:

  • Translucência nucal aumentada: O exame de translucência nucal mede a espessura do espaço na parte de trás do pescoço do feto. Um aumento na translucência nucal pode ser um indicador de maior risco de síndrome de Down, embora não seja um diagnóstico definitivo.
  • Características faciais: Alguns sinais faciais, como achatamento da ponte nasal, epicanto (prega de pele na parte interna do olho), olhos amendoados e uma prega palmar única, podem ser detectados durante o exame de ultrassom. Essas características faciais são comuns em bebês com síndrome de Down, mas também podem estar presentes em bebês sem a condição.
  • Marcadores soft: Além da translucência nucal aumentada, outros marcadores soft podem ser observados durante o exame de ultrassom, como a presença de encurtamento do fêmur, ausência do osso nasal, hipoplasia do septo nasal e dilatação do sistema renal. Esses marcadores soft podem sugerir maior risco de síndrome de Down, mas também podem estar presentes em bebês sem a condição.

É importante destacar que o diagnóstico definitivo da síndrome de Down só pode ser feito por meio de testes genéticos, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que envolvem a análise direta do material genético do feto. Caso sejam identificadas características físicas ou marcadores soft durante o pré-natal, é recomendado que a gestante procure orientação médica adequada para discutir as opções de testes genéticos e obter um diagnóstico preciso.

Figura desenhada de uma rabiola de pipa

Testes e diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down

Existem diferentes testes e opções de diagnóstico PRÉ-NATAL disponíveis para a detecção da síndrome de Down durante a gravidez. Esses testes podem ser oferecidos às gestantes com base em fatores de risco específicos ou em considerações individuais. Aqui estão algumas das opções mais comuns:

  • Triagem de risco: A triagem de risco é um teste realizado durante o primeiro ou segundo trimestre da gravidez para estimar a chance de o feto ter síndrome de Down. Essa triagem geralmente envolve a combinação de informações como a idade da mãe, os resultados de exames de sangue materno para marcadores bioquímicos específicos e a medição da translucência nucal do feto em um ultrassom. A triagem de risco não fornece um diagnóstico definitivo, mas calcula a probabilidade de ocorrência da síndrome de Down.
  • Testes não invasivos de detecção pré-natal (NIPT): Esses testes utilizam uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal circulante. O teste mais comum é o teste de DNA fetal livre no sangue materno, que examina a presença de fragmentos do DNA fetal no sangue materno. Esses testes têm alta taxa de precisão na detecção da síndrome de Down, fornecendo o diagnóstico com alto nível de sensibilidade
  • Testes invasivos de diagnóstico pré-natal: Esses testes envolvem a coleta de amostras de células do feto para análise genética direta. Os dois principais testes invasivos são a amniocentese e a biópsia de vilo corial (BVC). A amniocentese envolve a retirada de uma pequena quantidade de líquido amniótico, enquanto a BVC envolve a coleta de uma amostra de tecido da placenta. Esses testes têm alta precisão no diagnóstico da síndrome de Down, mas também carregam um pequeno risco de complicações.

É importante discutir todas as opções de testes pré-natais com seu médico ou profissional de saúde, levando em consideração fatores como sua idade, histórico médico, preferências pessoais e riscos associados a cada tipo de teste. Cada teste tem vantagens, desvantagens e limitações específicas.

Orientações para mães grávidas de bebês com Síndrome de Down

Se você é uma mãe grávida de um bebê com síndrome de Down, é compreensível que você possa estar passando por um mix de emoções e tenha muitas perguntas, dúvidas  e preocupações em relação a saúde do seu bebê. Aqui estão algumas orientações que podem ajudá-la durante essa fase:

  • Busque apoio: É importante buscar apoio emocional durante esse período. Converse com seu parceiro, familiares, amigos próximos ou profissionais de saúde que possam fornecer suporte e informação atualizada sobre a síndrome de Down. Participar de grupos de apoio de pais de crianças com síndrome de Down também pode ser muito útil, pois você poderá compartilhar experiências e obter conselhos de pessoas que já passaram pela mesma situação.
  • Eduque-se: Busque informações confiáveis e atualizadas sobre a síndrome de Down. Entenda as características físicas, o desenvolvimento típico e as necessidades médicas e educacionais que podem estar associadas à condição. Quanto mais você souber, mais preparada estará para lidar com as diferentes etapas do desenvolvimento do seu bebê.
  • Construa uma equipe de cuidados: Trabalhe em conjunto com uma equipe de profissionais de saúde especializados em síndrome de Down. Isso pode incluir pediatras, geneticistas, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e outros especialistas que possam ajudar a cuidar do seu bebê. Eles podem fornecer orientações e suporte especializados para atender às necessidades do seu filho.
  • Aproveite o momento presente: Embora possa ser natural ter preocupações sobre o futuro, tente se concentrar no momento presente. Aproveite cada etapa do desenvolvimento do seu bebê, celebre suas conquistas e estabeleça um vínculo afetivo com ele. Lembre-se de que cada criança com síndrome de Down é única e tem seu próprio ritmo de desenvolvimento.
  • Converse com profissionais de saúde: Esteja aberta a conversar com os profissionais de saúde sobre suas preocupações e perguntas. Eles podem fornecer informações relevantes, esclarecer dúvidas e ajudá-la a tomar decisões informadas sobre o cuidado do seu bebê.
  • Cuide de si mesma: Lembre-se de cuidar de si mesma durante essa fase. Descanse adequadamente, mantenha uma dieta saudável, pratique exercícios físicos adequados e busque maneiras de gerenciar o estresse. Fazer pausas regulares e cuidar do seu bem-estar físico e emocional é essencial para poder cuidar do seu bebê da melhor forma possível.

Lembre-se de que você não está sozinha e há recursos e apoio disponíveis para ajudá-la ao longo dessa jornada. Cada bebê é especial e trará muitas alegrias e aprendizados. Com amor, apoio e os cuidados adequados, você poderá proporcionar ao seu bebê uma vida feliz em família.

A Dra. Anna Paula Baumblatt é pediatra com experiência em síndrome de Down, síndromes genéticas e condições raras de saúde e realiza o suporte aos pais no Pré-Natal e o acompanhamento da criança ao longo do desenvolvimento, atuando junto a uma equipe multidisciplinar. Entre em contato e agende a sua consulta!

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