A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra.  É a condição genética mais comum e ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos.

Normalmente, as células humanas contêm 46 cromossomos, sendo 23 deles herdados do pai e 23 da mãe. No entanto, em pessoas com síndrome de Down, ocorre uma alteração genética durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide) ou no momento da fertilização, resultando em uma cópia extra do cromossomo 21.

Essa cópia extra do cromossomo 21 causa características físicas e cognitivas distintas. As características físicas comuns incluem olhos amendoados, prega palmar única (linhas palmares mais visíveis), baixo tônus muscular, mãos pequenas com dedos curtos e uma aparência facial distinta. Além disso, a síndrome de Down está associada a um maior risco de desenvolvimento de condições médicas, como problemas cardíacos, problemas de audição e visão, distúrbios da tireoide e maior suscetibilidade a infecções respiratórias.

Em termos de desenvolvimento cognitivo, as pessoas com síndrome de Down têm atrasos no desenvolvimento intelectual. No entanto, o grau de atraso pode variar de pessoa para pessoa. A maioria das pessoas com síndrome de Down apresenta deficiência intelectual leve a moderada, mas é importante lembrar que cada pessoa é única e possui habilidades e potenciais individuais.

Os sinais e sintomas da síndrome de Down podem variar de pessoa para pessoa, mas existem características físicas e cognitivas comuns associadas à condição. Alguns sinais e sintomas comuns da síndrome de Down incluem:

Características físicas:
- Olhos amendoados com prega epicântica, uma dobra de pele no canto interno dos olhos.
- Hipotonia muscular, resultando em um tônus muscular mais baixo. Rosto arredondado com uma ponte nasal achatada.
- Língua protrusa.
- Prega palmar única, uma única linha transversal na palma da mão.
- Pescoço curto e largo.
- Mãos pequenas com dedos curtos.

Características cognitivas:
- Atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual.
- Dificuldades na linguagem, incluindo aquisição tardia da fala e habilidades de linguagem limitadas.
- Habilidades de aprendizagem variadas, com a maioria das pessoas apresentando deficiência intelectual leve a moderada.

A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, total ou parcialmente. As causas dessa alteração genética incluem:

Trissomia livre do 21: Cerca de 95% dos casos de síndrome de Down ocorrem devido a uma trissomia do 21, ou seja, a pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em todas as células do corpo. Esse tipo de síndrome de Down geralmente ocorre por uma não disjunção cromossômica durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou na fertilização.

Translocação: Em aproximadamente 4% dos casos, a síndrome de Down resulta de uma translocação, em que parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, normalmente o 14. Nesse caso, a pessoa tem duas cópias completas do cromossomo 21 e uma porção adicional ligada a outro cromossomo. Condição geneticamente herdada.

É importante destacar que a síndrome de Down não é causada por fatores ambientais ou comportamentais, e não há nada que os pais possam ter feito para causar ou prevenir a condição. Ela ocorre devido a alterações genéticas espontâneas que ocorrem aleatoriamente durante a formação dos gametas ou na fertilização.

O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é feito antes ou logo após o nascimento de um bebê com base em sinais clínicos e características físicas observadas. No entanto, existem também testes específicos que podem confirmar o diagnóstico. Veja abaixo algumas das abordagens diagnósticas comuns:


Testes pré-natais:
 
Triagem pré-natal ultrassonografia gestacional: Os testes de triagem pré-natal, como o teste de translucência nucal, o ultrassom morfológico, são usados para estimar a chance de um feto ter síndrome de Down. Presença de cardiopatias fetais ou doenças de tubo digestivo como atresia duodenal. Medição do fêmur. Pesquisa do osso nasal. Esses testes não fornecem um diagnóstico definitivo, mas indicam a necessidade de testes diagnósticos adicionais.

NIPT: Teste pré natal não invasivo coletado em sangue materno periférico a partir da 9° semana de gestação que identifica a presença do DNA fetal. tem alta sensibilidade para o diagnóstico das trissomias (>95% de sensibilidade)

Testes diagnósticos pré-natais invasivos: Os testes diagnósticos, como a biópsia de vilo corial (BVC) e a amniocentese, são realizados para obter amostras de células fetais para realização do cariótipo que é a representação gráfica dos cromossomos do corpo. Análise genética. Esses testes fornecem um diagnóstico definitivo da síndrome de Down, mas também carregam um pequeno risco de complicações por serem testes invasivos.


Testes pós-natais:

Exame clínico: Um médico ou profissional de saúde pode realizar um exame clínico detalhado, observando as características físicas e os sinais clínicos associados à síndrome de Down.

Teste de cariótipo: Um teste genético é realizado para analisar o número e a estrutura dos cromossomos em uma amostra de células, geralmente obtida através de uma amostra de sangue periférico por técnica de bandeamento. Esse teste pode confirmar o diagnóstico de síndrome de Down ao identificar a presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em 100 % dos casos.

É importante ressaltar que o diagnóstico da síndrome de Down deve ser realizado por profissionais de saúde especializados. Se houver suspeita de síndrome de Down durante a gravidez ou após o nascimento, é recomendado procurar assistência médica para aconselhamento e realização dos testes adequados.

As pessoas com síndrome de Down requerem cuidados médicos regulares e abrangentes para garantir sua saúde e bem-estar. Aqui estão alguns aspectos dos cuidados médicos necessários para pessoas com síndrome de Down:

Acompanhamento médico regular: É importante que as pessoas com síndrome de Down tenham consultas médicas regulares com um pediatra especializado em síndrome de Down. Essas consultas permitem monitorar o crescimento, desenvolvimento e saúde geral da pessoa com síndrome de Down. O médico pode realizar exames físicos, avaliar o desenvolvimento cognitivo e discutir quaisquer preocupações médicas ou questões específicas.

Cuidados preventivos: É essencial que as pessoas com síndrome de Down recebam cuidados preventivos adequados. Isso inclui imunizações conforme o calendário recomendado para a idade, exames de visão e audição regulares, triagem para problemas de tireoide, avaliação cardíaca e outras medidas preventivas recomendadas pelo médico.

Tratamento de problemas de saúde comuns: As pessoas com síndrome de Down têm maior probabilidade de desenvolver certos problemas de saúde. É importante tratar esses problemas de saúde de forma adequada e oportuna. Alguns problemas comuns associados à síndrome de Down incluem problemas cardíacos congênitos, problemas de visão e audição, distúrbios da tireoide, problemas gastrointestinais, como doença celíaca, e maior suscetibilidade a infecções respiratórias. O tratamento pode envolver medicamentos, terapias específicas, cirurgias corretivas e outras intervenções médicas necessárias.

Intervenções terapêuticas: A estimulação precoce e as intervenções terapêuticas desempenham um papel importante no desenvolvimento das pessoas com síndrome de Down. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia, e outras terapias complementares que visam melhorar habilidades motoras, de fala, linguagem, comunicação e habilidades sociais.

Cuidados odontológicos: Cuidados odontológicos regulares são essenciais para pessoas com síndrome de Down. Elas podem ter maior risco de problemas bucais, como cáries, doença periodontal e má oclusão dentária. É importante realizar visitas regulares ao dentista, adotar práticas de higiene bucal adequadas e receber tratamento odontológico quando necessário.

É fundamental que a equipe médica trabalhe em estreita colaboração com a família e a pessoa com síndrome de Down, adaptando os cuidados às suas necessidades individuais. Além disso, é importante fornecer informações e apoio adequados à família para garantir que eles estejam capacitados a fornecer o cuidado adequado em casa e reconhecer qualquer sinal de preocupação médica.

Apoiar a inclusão de pessoas com síndrome de Down é uma maneira importante de promover igualdade, diversidade e respeito. Aqui estão algumas maneiras pelas quais você pode apoiar a inclusão de pessoas com síndrome de Down:

Eduque-se e desafie estereótipos: Busque informações atualizadas e precisas sobre a síndrome de Down. Esteja ciente dos estereótipos e mitos associados à condição e desafie-os quando surgirem. Compreender a síndrome de Down ajuda a promover uma perspectiva inclusiva e respeitosa.

Incentive a inclusão educacional: Defenda e apoie a inclusão de crianças com síndrome de Down em ambientes educacionais regulares. Incentive escolas e professores a adotar práticas inclusivas, oferecendo apoio adicional, adaptações curriculares e treinamento para atender às necessidades individuais.

Promova a inclusão no local de trabalho: Incentive empresas e empregadores a adotar práticas de contratação inclusivas e a criar um ambiente de trabalho acessível e acolhedor para pessoas com síndrome de Down. Isso pode incluir programas de treinamento e suporte adaptados, ajustes razoáveis e oportunidades de crescimento profissional.

Seja um defensor: Apoie e defenda os direitos das pessoas com síndrome de Down. Esteja atento a qualquer forma de discriminação ou exclusão e seja um defensor ativo, seja em nível individual, comunitário ou através de grupos de defesa de direitos.

Promova a participação em atividades comunitárias: Incentive a participação de pessoas com síndrome de Down em atividades esportivas, culturais, artísticas e recreativas em suas comunidades. Isso ajuda a construir relacionamentos, desenvolver habilidades sociais e promover uma maior inclusão social.

Seja inclusivo e respeitoso: Trate todas as pessoas com dignidade, respeito e igualdade. Reconheça e valorize as habilidades e contribuições individuais das pessoas com síndrome de Down. Inclua-as em conversas, eventos e atividades, promovendo um ambiente acolhedor e inclusivo.

Cada ação individual faz a diferença na promoção da inclusão de pessoas com síndrome de Down. Ao adotar uma abordagem inclusiva em suas interações diárias, você contribui para a criação de uma sociedade mais igualitária e acolhedora para todos.

Veja alguns desafios enfrentados por pessoas com síndrome de Down:

Desenvolvimento cognitivo e aprendizado: As pessoas com síndrome de Down geralmente enfrentam desafios no desenvolvimento cognitivo e no aprendizado. Podem ter dificuldades de aprendizagem, linguagem e memória, exigindo abordagens educacionais adaptadas e apoio adicional.

Estereótipos e discriminação: As pessoas com síndrome de Down frequentemente enfrentam estereótipos negativos e discriminação. Isso pode resultar em barreiras sociais, inclusão limitada e menor acesso a oportunidades educacionais e profissionais.

Problemas de saúde: As pessoas com síndrome de Down têm maior probabilidade de desenvolver problemas de saúde, como doenças cardíacas congênitas, problemas de visão e audição, distúrbios da tireoide e maior suscetibilidade a infecções respiratórias. O gerenciamento contínuo desses problemas de saúde pode ser um desafio.

Independência e autonomia: Alcançar a independência e a autonomia pode ser um desafio para as pessoas com síndrome de Down. Isso pode envolver a necessidade de suporte adicional em tarefas diárias, habilidades sociais e vida independente.