Síndrome de Down

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Essa alteração resulta em características físicas distintas e variações no desenvolvimento cognitivo e motor. Embora cada indivíduo seja único, algumas características comuns incluem hipotonia (baixo tônus muscular), olhos amendoados e atraso no desenvolvimento.


Prevalência, Causas e Tipos

A Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre em cerca de 1 a cada 700 nascimentos. No Brasil, estima-se que existam cerca de 300 mil pessoas com trissomia 21, podendo afetar qualquer gênero, etnia ou classe social. O risco de ocorrência aumenta com a idade materna, mas pode acontecer em todas as faixas etárias.

A condição surge devido a uma cópia extra do cromossomo 21, que pode ocorrer de três formas principais:

Trissomia livre do cromossomo 21: Forma mais comum, em que todas as células possuem três cópias completas do cromossomo 21.

Translocação: Um pedaço extra do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, podendo ser hereditária em alguns casos.

Mosaicismo: Apenas algumas células têm a cópia extra, geralmente resultando em sintomas mais leves.


Acompanhamento e Intervenções

Pessoas com Síndrome de Down se beneficiam de um atendimento multidisciplinar. Fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros especialistas contribuem para estimular o desenvolvimento desde cedo. Além disso, é essencial o acompanhamento regular para tratar condições associadas, como problemas cardíacos, visuais e auditivos. O papel do pediatra é fundamental na coordenação desses cuidados e no encaminhamento para especialistas, garantindo um suporte abrangente e eficaz.


Inclusão e Qualidade de Vida

Com o suporte adequado, educação inclusiva e oportunidades, pessoas com Síndrome de Down podem levar vidas plenas e participar ativamente da sociedade. A estimulação precoce e o acolhimento social são fundamentais para o desenvolvimento de habilidades e autonomia.


Diagnóstico e Prevenção

O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser realizado durante a gestação por meio de exames específicos:

Testes não invasivos: O teste de DNA fetal, realizado a partir da 9ª semana de gestação, oferece alta precisão na detecção da condição.

Ultrassonografia: Indicadores como translucência nucal aumentada podem sugerir a condição e indicar a necessidade de exames adicionais.

Testes invasivos: A amniocentese e a biópsia de vilosidades coriônicas confirmam o diagnóstico com precisão ao analisar diretamente o material genético do bebê.

Esses exames permitem que a família se prepare para oferecer o melhor suporte desde o nascimento, destacando a importância do acompanhamento médico adequado.


Perspectivas Futuras

A sociedade tem avançado em iniciativas para tornar o mundo mais inclusivo para pessoas com Síndrome de Down. Essas mudanças, aliadas a melhorias na educação e na saúde, têm criado oportunidades para que essas pessoas vivam com mais autonomia, expressem seus talentos e alcancem suas metas pessoais. Um ambiente que valoriza a diversidade e promove o respeito é essencial para construir uma sociedade onde todos possam prosperar. Além disso, o acompanhamento pediátrico especializado faz toda a diferença.

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