Embora a Síndrome de Down seja uma condição genética, ela não define a identidade e o potencial de uma pessoa. Com afeto , com o apoio adequado, oportunidades de aprendizado, inclusão social e cuidados médicos, as pessoas com síndrome de Down podem levar uma vida plena, alcançando suas metas dentro dos limites possíveis e contribuindo para a sociedade. Saiba mais!
Saiba o que é a SÍNDROME DE DOWN:
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Normalmente, as pessoas têm duas cópias do cromossomo 21, mas indivíduos com síndrome de Down possuem três cópias (trissomia).
A síndrome de Down causa características físicas distintas, como face aplainada, olhos amendoados, mãos e pés pequenos, além de possíveis problemas de saúde, como deficiência intelectual, de níveis variados, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, baixo tônus muscular, problemas cardíacos, auditivos e visuais, entre outros. No entanto, é importante ressaltar que cada indivíduo com síndrome de Down é único e pode apresentar uma ampla variação na severidade e nas características da sua condição de saúde.
A síndrome de Down foi inicialmente descrita em 1866 pelo médico pediatra inglês John Langdon Down. A partir da observação de um grupo de crianças que possuíam características semelhantes em sua aparência física, desde algo comum em seu rosto, em sua reduzida capacidade intelectual e até de sua coordenação neuromuscular prejudicada, surgiu a primeira descrição da síndrome de Down. Esses traços faciais inicialmente descritos assemelhavam–se aos orientais da Mongolia, resultando no termo utilizado inicialmente de “mongolismo”. Posteriormente, considerando-se este termo inadequado, passou-se a denominá-la de trissomia do par 21 ou Síndrome de Down, em homenagem ao médico que a estudou e descreveu.
A síndrome de Down é a condição genética mais frequente na população geral e a causa mais comum de deficiência intelectual de origem congênita em seres humanos, independente de etnia, gênero ou classe social, ocorrendo numa proporção de aproximadamente 1:700 nascidos vivos. Estima-se que atualmente existam cerca de 300.000 pessoas com trissomia do 21 no Brasil e 5 a 6 milhões de pessoas com a condição no mundo, o que significa em termos estatísticos que nasce um novo bebê com o quadro a cada 5 minutos.
Crianças com Síndrome de Down têm alcançado uma maior sobrevida e melhor qualidade de vida em consequência do avanço tecnológico e do aprimoramento de terapias de reabilitação e estimulação essencial precoce como a fonoaudiologia, a terapia ocupacional e a fisioterapia, dentre outras, programas educacionais e de apoio social, bem como estratégias que englobam atendimento multidisciplinar, prevenção dos agravos de saúde, autonomia, protagonismo, socialização e inserção na sociedade.
A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. A condição geralmente ocorre de forma esporádica, em 95 % dos casos, por um erro na divisão celular, podendo em uma pequena porcentagem dos casos ocorrer de forma hereditária (Translocação). Tem relação bem estabelecida com a idade materna elevada , apesar de poder ocorrer em todas as faixas etárias sendo predominante na faixa etária de maior reprodutividade da mulher (25 – 35 anos).
Existem três tipos principais de síndrome de Down:
Existem três formas citogenéticas principais de apresentação da síndrome de Down: (1) trissomia livre do cromossomo 21 consistindo de um cromossomo suplementar 21 em todas as células do indivíduo; (2) trissomia do 21 em mosaico, que possui duas linhagens celulares, uma com o 23 número normal de cromossomos e outra com um cromossomo 21 extra , com o mecanismo de ocorrência consistindo em um erro durante a divisão celular após a fertilização; e (3) trissomia Robertsoniana ou translocação do cromossomo 21, que ocorre em apenas 2-4% dos casos e tem origem hereditária. Cerca de 90% da trissomia livre do 21 ocorre em consequência de um erro meiótico materno e apenas uma pequena fração secundária a erros paternos. A trissomia do 21 em mosaico ocorre pós-zigoticamente devido a uma má segregação de homólogos ou a um atraso de anáfase, também secundários a erros de divisão celular.
Alguns fatores associados a maior chance de ocorrência da síndrome de Down incluem:
A síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência intelectual de origem congênita. As estatísticas e prevalência podem variar entre diferentes populações e regiões. No entanto, globalmente, estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 700 a 1.000 nascidos vivos. A incidência da síndrome de Down aumenta com a idade materna avançada. Por exemplo, aos 35 anos de idade, a chance de ter um bebê com síndrome de Down é de aproximadamente 1 em 350, e aos 45 anos, é de cerca de 1 em 30.
Saiba mais sobre os sinais e sintomas da síndrome de Down:
Veja os sinais físicos da síndrome:
É importante lembrar que essas características físicas podem variar em sua intensidade e não são exclusivas da síndrome de Down. Além disso, cada pessoa com síndrome de Down é única e pode apresentar características individuais diferentes.
Crianças com síndrome de Down geralmente apresentam atraso no desenvolvimento motor, o que significa que podem demorar mais para alcançar os marcos motores do desenvolvimento, como sustentar a cabeça, rolar, sentar, engatinhar e andar. O baixo tônus muscular (hipotonia) pode contribuir para esse atraso, mas com intervenções adequadas, como terapia física e ocupacional de reabilitação, todas as crianças com síndrome de Down conseguem adquirir habilidades motoras ao longo do tempo.
A deficiência intelectual é uma característica comum da síndrome de Down. Deficiência intelectual não é sinônimo de incapacidade de aprender, pelo contrário, crianças com trissomia do 21 aprendem quando se ensina e geralmente tem os responsáveis como principal espelho em seu traço de conduta. A gravidade do atraso cognitivo pode variar caso a caso, sendo que a maioria das pessoas com síndrome de Down tem um atraso intelectual de leve a moderado. O desenvolvimento da fala e da linguagem também pode ser afetado, exigindo terapia de fonoaudiologia para auxiliar na comunicação.
Pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de apresentar certos problemas de saúde, como:
É importante destacar que nem todas as pessoas com síndrome de Down apresentarão todos esses problemas de saúde. O acompanhamento médico regular é fundamental para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado de qualquer condição médica associada à síndrome de Down.
Saiba mais sobre o diagnóstico da síndrome de Down:
Existem diferentes métodos de diagnóstico pré-natal que podem ser utilizados para detectar a presença da síndrome de Down durante a gravidez. Alguns dos métodos mais comuns incluem:
O diagnóstico de certeza no período pré-natal pode ser obtido através da biópsia de vilo corial (12°/14° sem de gestação) ou da amniocentese (a partir da 16° semana), dependendo da idade gestacional em que é realizado o exame. Mais recentemente é possível também realizar a pesquisa do DNA fetal no sangue materno, a partir da 9° semana de gestação, em um diagnóstico de alta sensibilidade, chegando a quase 99% de detecção do diagnóstico (NIPT). Outros exames indiretos, não específicos, como a ultrassonografia morfológica, Ecocardiograma fetal, são realizados durante o pré-natal podendo sugerir a presença de alguma dismorfia fetal, podem evidenciar ausência ou hipoplasia de osso nasal, defeitos cardíacos ou de tubo digestivo, assim como a transluscência nucal (TN) realizada com 12 semanas de gestação (com valor de referência de aumento do risco se > 2,5 mm); poderiam sugerir precocemente o diagnóstico da síndrome de Down.
O aconselhamento genético desempenha um papel fundamental antes e durante a gravidez, especialmente quando há preocupação com a chance do bebê nascer com síndrome de Down. Um aconselhamento genético adequado envolve discutir os riscos, opções e limitações dos testes de triagem e diagnóstico pré-natal disponíveis.
Os testes de triagem pré-natal, mencionados anteriormente, ajudam a avaliar o risco de síndrome de Down, mas não fornecem um diagnóstico definitivo. Se o resultado da triagem indicar um risco aumentado, os pais podem optar por realizar testes de diagnóstico pré-natal invasivos, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriônicas, para confirmar a presença da síndrome de Down.
Receber um diagnóstico pré-natal de síndrome de Down pode ser uma experiência emocionalmente desafiadora para os pais. Cada indivíduo e família reage de maneira única a essa notícia, variando desde a aceitação e busca de apoio até sentimentos de preocupação, medo e incerteza sobre o futuro.
É importante que os pais recebam apoio emocional adequado durante esse período. O aconselhamento genético e a orientação de profissionais de saúde especializados podem ajudar a entender as implicações da síndrome de Down, as opções disponíveis e os recursos que podem auxiliar no cuidado do filho com a condição.
Existem também grupos de apoio e organizações que podem fornecer informações, compartilhar experiências e oferecer suporte emocional às famílias que estão enfrentando um diagnóstico pré-natal de síndrome de Down. Essas redes de apoio podem ajudar os pais a compreenderem melhor a condição, a se conectarem com outras famílias que estão passando pela mesma situação e a obterem suporte prático e emocional ao longo do caminho.
Saiba mais sobre o desenvolvimento e educação das pessoas com síndrome de Down:
A estimulação precoce é fundamental no desenvolvimento de pessoas com síndrome de Down. Iniciar intervenções terapêuticas logo nos primeiros anos de vida pode contribuir para um melhor desenvolvimento cognitivo, motor, comunicativo e social. Essas intervenções podem incluir terapias ocupacionais, fisioterapia, fonoaudiologia e terapias complementares, entre outras.
O objetivo da estimulação precoce é estimular habilidades e competências, maximizando o potencial de aprendizado da criança com síndrome de Down desde cedo. Os terapeutas podem utilizar técnicas específicas para promover o desenvolvimento de habilidades motoras, aquisição da fala e linguagem, interação social e habilidades cognitivas.
A educação inclusiva é um direito fundamental de todas as pessoas com síndrome de Down. Ela se baseia no princípio de que todos os alunos, independentemente de suas habilidades e necessidades, têm o direito de receber uma educação de qualidade em ambientes regulares.
As escolas inclusivas oferecem suporte e adaptações necessárias para garantir que os alunos com síndrome de Down possam participar plenamente das atividades acadêmicas e sociais. Isso pode incluir a disponibilidade de professores de apoio, recursos pedagógicos adaptados, adaptações curriculares, estratégias de ensino diferenciadas e a promoção da interação e amizades com os demais alunos.
Além da educação formal, é importante proporcionar oportunidades de aprendizado ao longo da vida. Isso inclui programas de educação continuada, treinamentos profissionais e atividades extracurriculares que possibilitem o desenvolvimento de habilidades sociais, emocionais e práticas.
O processo de aprendizagem para pessoas com síndrome de Down pode apresentar desafios específicos. Alguns desses desafios podem incluir dificuldades na aquisição da leitura e escrita, no raciocínio matemático, na atenção e concentração, na memória de curto prazo e na organização das informações.
Para superar esses desafios, é importante utilizar estratégias educacionais adequadas, que considerem as características individuais de cada pessoa com síndrome de Down. Isso pode envolver o uso de recursos visuais, material concreto, repetição, reforço positivo, estabelecimento de rotinas, estruturação do ambiente e adaptação de atividades.
Também é fundamental valorizar os pontos fortes e interesses individuais das pessoas com síndrome de Down, promovendo oportunidades de aprendizado que estejam alinhadas com suas habilidades e potenciais. A abordagem pedagógica deve ser inclusiva, respeitando o ritmo de aprendizado de cada pessoa e oferecendo apoio e incentivo constante.
Saiba mais sobre o suporte em saúde para cuidados médicos:
Pessoas com síndrome de Down devem receber acompanhamento médico regular ao longo de suas vidas. Isso inclui consultas periódicas com um médico com experiência em síndrome de Down, que domine as diretrizes de atendimento à pessoa com trissomia do 21 que pode monitorar seu desenvolvimento e fornecer orientações específicas.
Além disso, é importante adotar medidas preventivas para promover a saúde geral da pessoa com síndrome de Down. Isso pode envolver a imunização adequada, a manutenção de uma dieta balanceada e saudável, a prática regular de exercícios físicos adequados às capacidades individuais e a promoção de um estilo de vida ativo e saudável.
Pessoas com síndrome de Down podem ter maior propensão a certos problemas de saúde. Alguns problemas de saúde comuns associados à síndrome de Down incluem doenças cardíacas congênitas, disfunções da glândula tireoide, problemas de audição e visão, dificuldades respiratórias, problemas gastrointestinais e condições relacionadas à saúde mental.
É essencial que esses problemas de saúde sejam prontamente identificados e tratados. Os profissionais de saúde devem estar cientes das condições médicas comuns em pessoas com síndrome de Down e fornecer um plano de tratamento adequado. Isso pode envolver cirurgias corretivas, medicamentos, terapias específicas e intervenções médicas personalizadas.
Algumas terapias complementares e alternativas podem ser utilizadas como parte do arsenal de cuidado de saúde para pessoas com síndrome de Down. Essas terapias podem ajudar a melhorar a qualidade de vida, promover o bem-estar físico e emocional, e fornecer apoio adicional às intervenções médicas convencionais.
Exemplos de terapias complementares incluem a terapia ocupacional, a fisioterapia, a musicoterapia, a equoterapia, a terapia com animais e a terapia comportamental. É importante destacar que o uso dessas terapias deve ser realizado em conjunto com o acompanhamento médico regular e com a devida orientação de profissionais especializados.
Saiba mais sobre a inclusão e o apoio familiar:
A inclusão social é fundamental para o desenvolvimento e bem-estar das pessoas com síndrome de Down. Ela envolve a participação ativa e igualitária na sociedade, o acesso a oportunidades, o respeito à diversidade e a promoção da igualdade de direitos.
A inclusão social proporciona às pessoas com síndrome de Down a oportunidade de se envolverem em atividades comunitárias, interagirem com seus pares, desenvolverem habilidades sociais, construírem relacionamentos significativos e participarem de atividades educacionais, culturais, esportivas e profissionais.
Além disso, a inclusão social contribui para a redução do estigma e da discriminação, promovendo uma sociedade mais inclusiva e diversificada.
O suporte familiar desempenha um papel crucial na vida de uma pessoa com síndrome de Down. A família é geralmente a principal fonte de apoio emocional, educacional e prático. É importante que a família esteja bem informada sobre a síndrome de Down, suas características e necessidades, para poder oferecer o suporte adequado.
Além do suporte familiar, a existência de uma comunidade de apoio também é essencial. Isso pode incluir grupos de pais e cuidadores, organizações de síndrome de Down, associações comunitárias, profissionais de saúde, educadores e outros indivíduos que possam oferecer suporte e orientação.
A comunidade de apoio proporciona oportunidades para compartilhar experiências, trocar informações, buscar recursos e criar redes de apoio. Essas redes podem ajudar a fortalecer a família e a pessoa com síndrome de Down, oferecendo suporte emocional, aconselhamento, orientação sobre direitos e acesso a serviços relevantes.
Existem várias organizações e programas dedicados à inclusão social de pessoas com síndrome de Down em diferentes áreas. Alguns exemplos incluem:
Saiba mais sobre a possibilidade da tecnologia ajudar a pessoa com síndrome de Down:
As tecnologias assistivas desempenham um papel significativo no suporte às pessoas com síndrome de Down, ajudando a promover sua independência, comunicação e participação em diversas atividades. Alguns exemplos de tecnologias assistivas incluem:
A tecnologia oferece uma variedade de recursos educacionais e de comunicação que podem apoiar o aprendizado e o desenvolvimento de pessoas com síndrome de Down. Alguns exemplos incluem:
Saiba mais sobre os desafios e como lidar:
As pessoas com síndrome de Down frequentemente enfrentam mitos e estereótipos que podem impactar negativamente suas vidas. Alguns desses mitos incluem a ideia de que pessoas com síndrome de Down são incapazes de aprender, ter uma vida independente, ter relacionamentos significativos ou contribuir para a sociedade.
Para lidar com esses desafios, é importante desmistificar os estereótipos e promover uma compreensão mais abrangente e precisa da síndrome de Down. Isso pode ser feito por meio de educação, conscientização e divulgação de informações corretas sobre as capacidades e realizações das pessoas com síndrome de Down.
É fundamental reconhecer e celebrar as conquistas individuais das pessoas com síndrome de Down. Cada pessoa é única, com talentos, habilidades e interesses distintos. É importante valorizar suas realizações em diversas áreas, como educação, carreira, artes, esportes e vida pessoal.
Ao reconhecer as conquistas individuais, estamos promovendo a inclusão, o respeito e a valorização das habilidades e potenciais de cada pessoa com síndrome de Down. Isso também contribui para fortalecer sua autoestima, confiança e senso de identidade.
Além disso, é importante proporcionar oportunidades para que as pessoas com síndrome de Down se envolvam em atividades que sejam adequadas às suas habilidades e interesses. Isso pode envolver a participação em programas esportivos adaptados, projetos de arte e cultura, programas de treinamento profissional e outras atividades que permitam que eles explorem e desenvolvam suas paixões e talentos.
Saiba mais sobre perspectivas futuras:
A pesquisa científica continua a avançar na compreensão da síndrome de Down. Novas descobertas têm o potencial de melhorar nosso conhecimento sobre os aspectos genéticos, neurobiológicos e cognitivos da síndrome. Os avanços na tecnologia de sequenciamento genético e na neuroimagem têm contribuído para uma compreensão mais precisa das características e das variações individuais associadas à síndrome de Down.
Além disso, a pesquisa está investigando fatores que podem influenciar o desenvolvimento e o funcionamento das pessoas com síndrome de Down, como a influência de ambientes estimulantes, intervenções terapêuticas específicas e abordagens educacionais adaptadas.
Pesquisadores e profissionais de saúde estão continuamente desenvolvendo e aprimorando terapias e tratamentos para pessoas com síndrome de Down. Alguns exemplos de áreas promissoras de pesquisa incluem:
A perspectiva futura para a inclusão e apoio à síndrome de Down é promissora. À medida que a conscientização e a compreensão da síndrome de Down continuam a crescer, espera-se um aumento na implementação de práticas inclusivas em diversas áreas da sociedade.
A inclusão educacional continuará a se desenvolver, com um maior foco na personalização do ensino e no acesso a recursos educacionais adaptados. Também é provável que haja um aumento nas oportunidades de emprego e treinamento profissional, com a conscientização crescente sobre as habilidades e contribuições que as pessoas com síndrome de Down podem trazer para o local de trabalho.
Além disso, é esperado um avanço na criação de ambientes comunitários inclusivos, onde as pessoas com síndrome de Down possam participar plenamente da vida social, cultural e recreativa. Programas e organizações de apoio continuarão a se desenvolver, fornecendo recursos, orientações e redes de suporte para as famílias e as pessoas com síndrome de Down.
Em resumo, as perspectivas futuras para a síndrome de Down envolvem avanços na pesquisa científica, desenvolvimento de terapias e tratamentos, e um aumento na inclusão e apoio em diversos aspectos da vida. Com esses avanços, esperamos que a sociedade se torne cada vez mais inclusiva, respeitando e valorizando a diversidade das pessoas com síndrome de Down.
Confira perguntas frequentes sobre o tema:
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra É a condição genética mais comum e ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos.
Normalmente, as células humanas contêm 46 cromossomos, sendo 23 deles herdados do pai e 23 da mãe. No entanto, em pessoas com síndrome de Down, ocorre uma alteração genética durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide) ou no momento da fertilização, resultando em uma cópia extra do cromossomo 21.
Essa cópia extra do cromossomo 21 causa características físicas e cognitivas distintas. As características físicas comuns incluem olhos amendoados, prega palmar única (linhas palmares mais visíveis), baixo tônus muscular, mãos pequenas com dedos curtos e uma aparência facial distinta. Além disso, a síndrome de Down está associada a um maior risco de desenvolvimento de condições médicas, como problemas cardíacos, problemas de audição e visão, distúrbios da tireoide e maior suscetibilidade a infecções respiratórias.
Em termos de desenvolvimento cognitivo, as pessoas com síndrome de Down têm atrasos no desenvolvimento intelectual. No entanto, o grau de atraso pode variar de pessoa para pessoa. A maioria das pessoas com síndrome de Down apresenta deficiência intelectual leve a moderada, mas é importante lembrar que cada pessoa é única e possui habilidades e potenciais individuais.
Os sinais e sintomas da síndrome de Down podem variar de pessoa para pessoa, mas existem características físicas e cognitivas comuns associadas à condição. Alguns sinais e sintomas comuns da síndrome de Down incluem:
Características físicas:
Características cognitivas:
A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, total ou parcialmente. As causas dessa alteração genética incluem:
É importante destacar que a síndrome de Down não é causada por fatores ambientais ou comportamentais, e não há nada que os pais possam ter feito para causar ou prevenir a condição. Ela ocorre devido a alterações genéticas espontâneas que ocorrem aleatoriamente durante a formação dos gametas ou na fertilização.
O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é feito antes ou logo após o nascimento de um bebê com base em sinais clínicos e características físicas observadas. No entanto, existem também testes específicos que podem confirmar o diagnóstico. Veja abaixo algumas das abordagens diagnósticas comuns:
Testes pré-natais:
Testes pós-natais:
É importante ressaltar que o diagnóstico da síndrome de Down deve ser realizado por profissionais de saúde especializados. Se houver suspeita de síndrome de Down durante a gravidez ou após o nascimento, é recomendado procurar assistência médica para aconselhamento e realização dos testes adequados.
As pessoas com síndrome de Down requerem cuidados médicos regulares e abrangentes para garantir sua saúde e bem-estar. Aqui estão alguns aspectos dos cuidados médicos necessários para pessoas com síndrome de Down:
É fundamental que a equipe médica trabalhe em estreita colaboração com a família e a pessoa com síndrome de Down, adaptando os cuidados às suas necessidades individuais. Além disso, é importante fornecer informações e apoio adequados à família para garantir que eles estejam capacitados a fornecer o cuidado adequado em casa e reconhecer qualquer sinal de preocupação médica.
Apoiar a inclusão de pessoas com síndrome de Down é uma maneira importante de promover igualdade, diversidade e respeito. Aqui estão algumas maneiras pelas quais você pode apoiar a inclusão de pessoas com síndrome de Down:
Cada ação individual faz a diferença na promoção da inclusão de pessoas com síndrome de Down. Ao adotar uma abordagem inclusiva em suas interações diárias, você contribui para a criação de uma sociedade mais igualitária e acolhedora para todos.
Veja alguns desafios enfrentados por pessoas com síndrome de Down: