Pré-Natal e Síndrome de Down: Exames e Orientações

Pré-Natal e Síndrome de Down: Exames e Orientações

O pré-natal inclui uma série de exames importantes para o rastreamento de condições como a síndrome de Down. Alguns sinais podem ser observados em ultrassonografias, como aumento da translucência nucal, características faciais e marcadores soft. Esses sinais, porém, não são definitivos; podem apenas indicar a necessidade de investigações adicionais. Testes genéticos, como amniocentese e biópsia de vilo corial, são opções para um diagnóstico conclusivo.


Exames Pré-Natais para Síndrome de Down

Durante a gestação, é possível optar por diferentes exames de triagem e diagnóstico:

Triagem de risco: A triagem de risco é um teste realizado durante o primeiro ou segundo trimestre da gravidez para estimar a chance de o feto ter síndrome de Down. Essa triagem geralmente envolve a combinação de informações como a idade da mãe, os resultados de exames de sangue materno para marcadores bioquímicos específicos e a medição da translucência nucal do feto em um ultrassom. A triagem de risco não fornece um diagnóstico definitivo, mas calcula a probabilidade de ocorrência da síndrome de Down.

Testes não invasivos (NIPT): Esses testes utilizam uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal circulante. O teste mais comum é o teste de DNA fetal livre no sangue materno, que examina a presença de fragmentos do DNA fetal no sangue materno. Esses testes têm alta taxa de precisão na detecção da síndrome de Down, fornecendo o diagnóstico com alto nível de sensibilidade.

Testes invasivos: Esses testes envolvem a coleta de amostras de células do feto para análise genética direta. Os dois principais testes invasivos são a amniocentese e a biópsia de vilo corial (BVC). A amniocentese envolve a retirada de uma pequena quantidade de líquido amniótico, enquanto a BVC envolve a coleta de uma amostra de tecido da placenta. Esses testes têm alta precisão no diagnóstico da síndrome de Down, ou possíveis problemas genéticos ou cromossômicos, mas também carregam um pequeno risco de complicações. Para escolher o exame ideal, discuta com seu médico fatores como idade, histórico familiar e suas preferências.


Orientações para Mães de Bebês com Síndrome de Down

Se você espera um bebê com diagnóstico de síndrome de Down, é natural ter muitas dúvidas. Abaixo estão algumas recomendações que podem ajudar nesse período:

Busque apoio emocional: Converse com familiares, amigos e participe de grupos de apoio.

Informe-se: Conheça mais sobre a síndrome de Down para estar preparado.

Monte uma equipe de cuidados: Trabalhe com pediatras, terapeutas e outros especialistas para oferecer um cuidado integral ao seu bebê.

Aproveite cada momento: Celebre cada etapa do desenvolvimento do seu filho.

Cuide de si mesmo: Priorize seu bem-estar físico e emocional para se sentir forte e interessado.

A Dra. Anna Paula Baumblatt, pediatra especializada em síndrome de Down, oferece suporte pré-natal e acompanhamento completo junto a uma equipe multidisciplinar dedicada ao desenvolvimento e bem-estar do bebê.

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